호르몬 수용체 양성 조기 유방암 환자라면 꼭 알아야 할 NGS 검사: 맞춤형 치료의 열쇠

서론
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호르몬 수용체 양성 조기 유방암은 비교적 예후가 좋은 암으로 알려져 있으나, 일부 환자에서는 치료 반응의 이질성 및 재발 위험이 존재합니다. 조기 진단과 표준 치료만으로는 모든 환자의 개별적인 암 특성을 반영하기 어려운 경우가 있습니다. 이러한 점에서, NGS(Next-Generation Sequencing) 검사는 조기 유방암의 유전자적 특성을 정밀하게 분석하고, 환자 맞춤형 치료 전략을 설계하는 데 중요한 역할을 할 수 있습니다. 본 글에서는 NGS 검사가 호르몬 수용체 양성 조기 유방암 환자에게 왜 시행되어야 하는지 그 이유를 임상적 근거와 함께 논의하겠습니다.

본론
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1. 암의 분자적 이질성 분석을 통한 맞춤형 치료
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유전자 돌연변이 및 표적 발굴​
NGS 검사를 통해 PIK3CA, ESR1, TP53, BRCA1/2와 같은 유전자 변이를 발견할 수 있습니다. 이는 기존의 표준 치료로는 반응하지 않는 환자들에게 적합한 표적 치료제를 선택할 근거를 제공합니다.
예: PIK3CA 변이가 있는 환자에게는 알펠리십(alpelisib)과 같은 PI3K 억제제를 병용하여 치료 효과를 높일 수 있습니다.
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호르몬 치료 저항성 조기 탐지​
NGS는 암세포가 호르몬 치료에 대해 내성을 가질 수 있는 유전적 변화를 사전에 탐지할 수 있습니다. 이는 치료 실패를 예방하고, 환자에게 더 적합한 대체 치료법(예: CDK4/6 억제제 병용)을 제공하는 데 기여합니다.

2. 예후 예측과 치료 전략의 개인화
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암의 예후에 영향을 미치는 유전자 서명​
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NGS를 통해 특정 유전자 패턴이 재발 가능성을 높이는지, 또는 치료 반응성을 증가시키는지에 대한 정보를 얻을 수 있습니다. 이를 통해 환자의 고위험군과 저위험군을 선별하여, 고위험군에게는 추가적인 치료를 권장하고, 저위험군에게는 과잉치료를 방지할 수 있습니다.
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치료의 정밀성 향상​
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기존의 임상적/병리학적 정보(호르몬 수용체 상태, HER2 상태)만으로는 치료 반응을 완전히 예측하기 어려운 반면, NGS 검사는 분자적 데이터를 더하여 치료 결정을 더욱 세밀히 조율할 수 있습니다.

3. NGS 검사의 장점: 기존 검사와의 차별성
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NGS는 단순히 한두 개의 유전자 변이를 분석하는 기존 검사와 달리, 수백~수천 개의 유전자를 동시에 분석할 수 있어 종양의 전체적인 분자적 특성을 파악합니다.
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이는 다중 유전자 돌연변이를 기반으로 표적 치료제, 면역 치료제 등의 선택지를 확대할 수 있다는 점에서 기존 검사(예: IHC, FISH)와 차별화됩니다.​

결론
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NGS 검사는 호르몬 수용체 양성 조기 유방암 환자의 분자적 특성을 분석하여 개인 맞춤형 치료를 가능하게 하고, 재발 위험 평가와 치료 반응성을 높이는 데 기여합니다. 특히, 표적 치료제와 호르몬 치료를 병용할 수 있는 근거를 제공하며, 불필요한 치료를 줄여 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 따라서, 호르몬 수용체 양성 조기 유방암 환자에게 NGS 검사를 적극적으로 시행하여, 암 치료의 정밀성과 효과를 극대화하는 것이 중요합니다.​
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암요양병원 수목요양병원
posted by yourdoctor
호르몬 수용체 양성 조기 유방암 환자라면 꼭 알아야 할 NGS 검사: 맞춤형 치료의 열쇠