[자궁내막암,위암,대장암]MSI검사 방법_결과해석

1. MSI (Microsatellite Instability)검사 방법:
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MSI 검사는 주로 PCR(Polymerase Chain Reaction) 또는 Next-Generation Sequencing (NGS) 기술을 사용하여 수행됩니다. 검사 과정은 다음과 같습니다:
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DNA 추출: 환자의 종양 조직과 정상 조직(대조군)에서 DNA를 추출합니다.
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Microsatellite Marker 분석: 검출 가능한 반복 서열(마이크로위성)을 포함하는 5개 이상의 표지자를 대상으로 DNA를 증폭합니다. 가장 많이 사용되는 표지자는 BAT-25, BAT-26, NR-21, NR-24, NR-27입니다.
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결과 비교: 종양 조직에서의 마이크로위성 길이를 정상 조직과 비교하여 변이가 있는지 분석합니다.
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2. MSI 검사 결과 해석:
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MSI-H (Microsatellite Instability-High):5개의 표지자 중 2개 이상에서 길이 변이가 관찰되는 경우.이는 MMR(Mismatch Repair) 시스템이 제대로 작동하지 않아 DNA 복제 오류가 누적된 상태를 나타냅니다.대장암, 자궁내막암 등에서 MSI-H 상태는 특정 유전적 결함(예: Lynch Syndrome)과 관련이 있으며, 면역치료(PD-1 억제제)에 잘 반응하는 경우가 많습니다.​
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MSI-L (Microsatellite Instability-Low):5개의 표지자 중 1개에서만 길이 변이가 관찰되는 경우.MMR 시스템이 부분적으로 결함이 있을 수 있음을 나타냅니다.MSI-L 상태는 임상적 의미가 명확하지 않을 수 있으며, 경우에 따라 추가적인 검사나 해석이 필요할 수 있습니다.
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MSS (Microsatellite Stable):5개의 표지자 모두에서 길이 변이가 없는 경우.이는 MMR 시스템이 정상적으로 작동하고 있음을 나타내며, 유전적 불안정성이 없다는 것을 의미합니다.MSI-H에 비해 면역치료에 반응할 가능성이 낮으며, 일반적으로 표준 치료법을 따르게 됩니다.​
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3. MSI 상태의 임상적 의미:
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MSI-H:Lynch Syndrome과 같은 유전적 암 발생 소인을 지닌 환자를 식별할 수 있습니다.MSI-H 상태의 종양은 일반적으로 예후가 좋을 수 있으며, 면역치료에 대한 반응성이 높습니다.이러한 환자들은 pembrolizumab(키트루다)과 같은 PD-1 억제제 치료에 적합할 수 있습니다.
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MSS:MSI가 없는 종양은 일반적으로 MSI-H에 비해 예후가 다를 수 있으며, 면역치료보다는 전통적인 치료법(수술, 화학치료, 방사선 치료)이 주로 사용됩니다.
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MSI 검사는 특히 자궁내막암, 대장암, 위암 등에서 중요한 예후 인자 및 치료 결정 요소로 작용할 수 있으며, 검사 결과에 따라 개인화된 치료 전략이 수립될 수 있습니다.​
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posted by yourdoctor