유방암 1기 환자_ NGS(Next-Generation Sequencing) 검사 과정

유방암 1기 환자가 NGS(Next-Generation Sequencing) 검사를 받는 경우, 이 검사는 환자의 유전자 변이를 분석하여 맞춤형 치료를 계획하는 데 사용됩니다. 아래는 일반적인 절차와 과정은 대략 아래와 같습니다.
1. 검사 의뢰 및 상담
담당 의사가 환자와 상담하여 NGS 검사의 필요성을 설명합니다.
NGS 검사를 통해 표적 치료제 또는 면역치료제를 선택할 가능성을 확인하고, 검사에 따른 기대 효과를 설명합니다.
환자의 동의서를 작성합니다.
2. 검체 채취
조직 샘플:
유방암 조직은 일반적으로 수술 후 얻어진 샘플이나 **조직 생검(바이옵시)**을 통해 채취됩니다.
기존의 보존된 조직(포르말린 고정 패러핀 포매 조직, FFPE)을 사용할 수도 있습니다.
혈액 샘플 (Liquid Biopsy):
혈액에서 순환 종양 DNA(ctDNA)를 채취하여 분석하기도 합니다.
수술로 조직 검체를 얻기 어려운 경우나 추가적으로 분석이 필요한 경우 사용됩니다.
3. DNA 추출 및 분석 준비
채취한 조직 또는 혈액에서 DNA나 RNA를 분리합니다.
추출된 유전물질을 증폭하여 NGS 분석에 적합하도록 준비합니다.
4. NGS 검사 진행
NGS 플랫폼(예: Illumina, Thermo Fisher 등)을 사용해 유전체 서열을 해독합니다.
유전자 패널:
유방암 관련 유전자인 BRCA1/2, PIK3CA, TP53, HER2, 그리고 ESR1 등 주요 유전자를 포함한 패널을 검사합니다.
일부 검사는 전체 유전자(exome) 또는 전사체(transcriptome)를 분석하기도 합니다.
검사를 통해 변이(돌연변이), 삽입/결실, 유전자 발현 이상 등을 확인합니다.
5. 데이터 분석
해독된 유전체 데이터를 전문 소프트웨어를 사용해 분석합니다.
임상적으로 유의미한 유전자 변이를 식별합니다.
약물에 반응할 수 있는 표적 유전자 변이를 탐색합니다.
6. 결과 보고서 작성
분석 결과를 종합하여 보고서를 작성합니다.
보고서에는 다음이 포함됩니다:
발견된 유전자 변이
변이의 임상적 의미 (치료 가능성, 예후 등)
사용 가능한 표적 치료제 또는 임상시험 정보
7. 결과 상담
환자와 함께 검사 결과를 검토합니다.
발견된 변이에 기반한 치료 옵션(예: 표적 치료제, 면역치료제, 임상시험 참여)을 제안합니다.
치료 계획을 수립하고 환자와 논의합니다.
8. 추적 관리
치료 중 또는 치료 후 필요에 따라 추가적인 NGS 검사나 혈액 검사를 시행하여 치료 반응을 모니터링합니다.
유방암 NGS 검사의 의의
표적 치료제 선택: 특정 유전자 변이가 있는 경우 표적 치료제(예: PIK3CA 변이에 따른 알펠리십(alpelisib) 등)를 사용할 수 있습니다.
재발 위험 평가: 유전자 변이에 따라 예후를 예측하고 재발 가능성을 평가합니다.
임상시험 정보 제공: 새로운 치료법에 접근할 수 있는 기회를 제공합니다.
NGS 검사는 환자 개인에게 최적화된 치료를 설계하는 데 중요한 역할을 하며, 특히 초기 유방암(1기)에서도 맞춤형 치료 가능성을 열어줍니다.

posted by yourdoctor
암요양병원 수목요양병원 제공
유방암 1기 환자_ NGS(Next-Generation Sequencing) 검사
​