[호르몬 수용체 양성 유방암]NGS검사_BRCA유전자 검사 차이점 비교

NGS 검사는 한 번에 여러 유전자를 동시에 분석하여 암의 유전자 변이를 파악하는 데 유용합니다. 이를 통해 환자에게 적합한 표적치료제나 면역항암제 선택에 도움을 줄 수 있습니다. 특히 진행성 및 전이성 고형암 환자들에게 권장되며, 유방암의 경우에도 전이성 단계에서 NGS 검사를 통해 치료 전략을 수립하는 데 도움이 됩니다.
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현재 NGS 검사의 비용은 약 200만 원 정도이며, 건강보험 적용 시 본인 부담률에 따라 실제 부담 금액이 달라집니다. 2024년 7월 기준으로, 폐암을 제외한 대부분의 암종에서 NGS 검사에 대한 본인 부담률이 기존 50%에서 80%로 증가하였습니다. 따라서 환자분께서는 약 160만 원 정도를 부담하셔야 할 수 있습니다.
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일반적으로 NGS 검사는 진행성 또는 전이성 암 환자에게 권장됩니다. 유방암 1기의 경우, 표준 치료법이 우선 적용되며, NGS 검사의 필요성은 상대적으로 낮을 수 있습니다. 그러나 특정한 임상적 상황이나 의료진의 판단에 따라 NGS 검사가 고려될 수 있으므로, 주치의와 상담하여 검사 필요성과 비용에 대해 상세히 논의하시길 권장합니다.

참고로...
유방암 환자에게 시행되는 NGS 검사와 BRCA 유전자 검사는 모두 유전적 정보를 분석하지만, 목적과 범위, 사용되는 기술에서 차이가 있습니다. 아래에 주요 차이를 정리했습니다:
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1. NGS 검사 (Next-Generation Sequencing)
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목적:
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유방암을 포함한 다양한 암에서 다수의 유전자 변이를 동시에 분석하여, 암의 유전자적 특징을 이해하고 이를 바탕으로 맞춤형 치료(표적치료, 면역치료)를 설계하기 위함.
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예를 들어, PIK3CA, HER2, TP53 등 유방암과 관련된 여러 유전자 변이를 분석.
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분석 범위:
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수십에서 수백 개의 유전자를 한 번에 분석.
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암 조직이나 혈액에서 변이를 찾아내어 표적치료제나 진행 가능성을 파악.
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적용 상황:
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보통 진행성(3기 이상) 또는 전이성 유방암 환자에게 적용.
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치료 방침 설정 및 신약 적용 여부를 판단하기 위해 사용.
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결과 활용:
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표적치료제(예: PIK3CA 돌연변이 → 알펠리십(Alpelisib) 사용)나 임상시험 추천.

2. BRCA 유전자 검사
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목적:
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BRCA1, BRCA2 유전자의 특정 돌연변이를 분석하여 유방암 및 난소암의 발생 위험을 평가.
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유전적 요인(가족력)이 있는 사람에서 예방적 조치나 치료 전략을 수립하기 위함.
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분석 범위:
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BRCA1, BRCA2 유전자만 집중적으로 분석.
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이 두 유전자의 돌연변이는 유전성 유방암의 주요 원인으로, 전체 유방암의 약 5~10%에 해당.
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적용 상황:
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주로 유전성 유방암이 의심되는 경우.
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가족력이 있거나, 젊은 나이에 유방암이 진단된 환자, 양측성 유방암 환자에게 시행.
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결과 활용:
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돌연변이가 확인되면, 예방적 수술(예: 유방절제술), 호르몬 요법(예: 타목시펜), 또는 고위험 모니터링 계획을 세움.
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BRCA 돌연변이가 있는 전이성 유방암 환자에게 PARP 억제제(예: 올라파립(Olaparib)) 처방 가능.
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3. 주요 차이점 요약:
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NGS 검사는 암 조직에서 다양한 유전자 변이를 광범위하게 분석하여 맞춤 치료를 위한 데이터를 제공.
비용 200만원. 보험적용시 160만원
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BRCA 검사는 유방암 발생 가능성을 평가하거나 유전적 요인을 확인하기 위한 선택적 검사로, 유전성 유방암과 관련된 특정 유전자에 초점을 맞춤.
비용 20-50만원 정도​
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필요에 따라 두 검사를 병행하기도 하며, 검사 결정은 환자의 상태와 의료진의 판단에 따라 달라질 수 있습니다.
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posted by yourdoctor
암요양병원 수목요양병원 제공
[호르몬 수용체 양성 유방암]NGS검사_BRCA유전자 검사 차이점 비교