"폐암 환자를 위한 유전자 검사 가이드: 표적 치료제 선택을 위한 PCR, 혈액액체생검(가던트),암조직NGS의 차이점"

폐암 환자의 표적 치료제 선택을 위한 유전자 변이 검사 방법에는 여러 가지가 있으며, 대표적으로 기본 PCR 검사, 혈액 기반 액체생검 (미국 Guardant Health사의 검사 포함), 그리고 암 조직을 이용한 차세대 염기서열 분석(NGS, Next-Generation Sequencing) 이 있습니다. 각각의 검사 방법의 특징과 차이점은 대략적으로 아래와 같습니다.

1. 기본 PCR 검사 (RT-PCR, qPCR, ddPCR 등)​
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(1) 검사 원리
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PCR(Polymerase Chain Reaction)은 특정 유전자 변이를 증폭하여 검출하는 방법입니다.
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폐암에서 가장 흔한 EGFR, KRAS, BRAF 등의 변이를 확인하는 데 사용됩니다.
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돌연변이 유무를 "있다/없다"로 확인하는 방식이며, 특정 표적 치료제 적용 여부를 판단하는 데 주로 활용됩니다.
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(2) 장점
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빠른 검사 결과(1~3일 내 가능)
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비용이 저렴함
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조직 또는 혈액 샘플로 검사 가능
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(3) 단점
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분석 가능한 유전자 변이의 종류가 제한적 (주요 유전자 변이만 검사)
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검출 가능한 변이 빈도가 높은 돌연변이에만 적합
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새로운 유전자 변이나 희귀 변이는 확인이 어려움
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(4) 비용
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국내 병원에서 시행할 경우 약 10~30만 원 수준
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보험 적용 시 일부 비용 지원 가능

2. 혈액 기반 액체생검 (Guardant360 검사 포함)​
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(1) 검사 원리
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환자의 혈액에서 순환 종양 DNA(ctDNA) 를 추출하여 유전자 변이를 분석하는 방법입니다.
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미국 Guardant Health사의 Guardant360 검사는 대표적인 액체생검 기술로, 80개 이상의 암 관련 유전자 변이를 분석할 수 있습니다.
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(2) 장점
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조직 생검 없이 혈액으로 검사 가능 → 조직 채취가 어려운 환자에게 유용
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NGS(차세대 염기서열 분석) 기반 → 다양한 유전자 변이를 한 번에 검사 가능
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결과가 비교적 빠름 (1~2주 이내)
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종양 이질성(heterogeneity) 반영 가능 → 조직 생검과 달리 혈액 내 ctDNA를 이용해 여러 부위의 암 변이를 포착 가능
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(3) 단점
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검출 민감도가 조직 검사보다 낮음 → 혈액 내 ctDNA 양이 적으면 변이를 찾기 어려울 수 있음
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미세한 변이 또는 희귀 변이 검출이 어려울 수 있음
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비용이 비싸며, 건강보험 적용이 제한적
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(4) 비용
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국내에서 Guardant360 검사는 약 300~500만 원 수준 (보험 미적용 시)
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일부 병원에서는 연구목적으로 시행하며 비용 지원이 가능할 수도 있음

3. 암 조직을 이용한 NGS 검사 (조직 생검 기반)​
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(1) 검사 원리
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조직에서 추출한 DNA를 차세대 염기서열 분석(NGS) 기법으로 분석하여 수백 개 이상의 유전자 변이 및 유전자 재배열, 복제수 변이 등을 종합적으로 평가
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EGFR, ALK, ROS1, MET, RET, BRAF, NTRK 등 폐암과 관련된 다양한 변이를 한 번에 검사 가능
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(2) 장점
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가장 포괄적인 유전자 변이 분석 가능
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희귀 변이 및 치료 저항성과 관련된 돌연변이까지 확인 가능
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정확도가 가장 높음 (조직이 확보된 경우 가장 권장되는 검사 방법)
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표적 치료제뿐만 아니라 면역항암제(예: PD-L1 발현) 적용 가능성도 평가 가능
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(3) 단점
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조직 생검이 필요함 → 조직 확보가 어려운 환자는 시행 불가
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검사 결과가 나오기까지 시간이 오래 걸림 (2~3주 소요 가능)
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비용이 높음 (일반 PCR 검사보다 비쌈)
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(4) 비용
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국내에서 조직 기반 NGS 검사는 약 100~300만 원 수준
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보험 적용 여부에 따라 환자 부담 비용이 달라질 수 있음