유방암 환자의 유전자 변이를 파악하는 방법에는 여러 가지가 있으며, 각각의 검사 방식은 목적과 정확도, 비용 측면에서 차이가 있습니다. 아래는 대표적인 유전자 변이 검사 방법인 기본 PCR 검사, 가던트사의 혈액 액체 생검 (Guardant 360), 암 조직을 이용한 NGS (Next-Generation Sequencing) 검사의 차이점과 비용을 비교한 것입니다.
1. 기본 PCR 검사
특징
목적: 특정 유전자 변이를 빠르게 검출 (ex. HER2, PIK3CA, ESR1 변이 등)
원리: PCR(Polymerase Chain Reaction) 기술을 이용하여 특정 유전자의 돌연변이를 증폭하여 검사
샘플 종류: 혈액 또는 조직 검사
속도: 상대적으로 빠른 검사(보통 1~2주 이내 결과 확인)
검출 가능 범위: 소수의 특정 유전자 돌연변이만 확인 가능
정확도: 민감도는 높지만, 검사 가능한 유전자 변이가 제한적
장점
검사 비용이 상대적으로 저렴함
특정 변이를 신속하게 확인 가능
민감도가 높아 돌연변이가 있으면 쉽게 검출됨
단점
검사할 유전자를 미리 지정해야 함 (예를 들어 PIK3CA 변이 여부만 확인 가능)
검사 대상 유전자 외의 다른 변이는 확인할 수 없음
종양 조직이 없으면 혈액 검사를 통한 유전자 분석은 제한적일 수 있음
비용
약 30~50만 원 (검사 항목 수에 따라 다름)
2. 가던트사의 혈액 액체 생검 (Guardant 360)
특징
목적: 혈액 속 순환 종양 DNA(ctDNA)를 분석하여 다양한 유전자 변이를 탐지
원리: NGS 기반의 혈액 검사로 80개 이상의 암 관련 유전자 변이를 분석 가능
샘플 종류: 혈액 (비침습적 검사)
속도: 비교적 빠른 결과 (보통 7~14일)
검출 가능 범위: 암 관련 주요 유전자 변이, 유전자 증폭, 재배열, 체세포 변이 및 항암제 반응 예측 가능
장점
혈액만으로 검사 가능하여 조직 검사보다 덜 침습적
여러 유전자 변이를 동시에 분석할 수 있음
실시간으로 암의 진행 상황을 모니터링 가능 (재발, 치료 반응 평가 등)
환자의 치료 옵션을 넓히는 데 도움을 줄 수 있음
단점
민감도가 조직 기반 NGS 검사보다 낮아 일부 변이를 놓칠 가능성이 있음
초기 암에서는 ctDNA가 적어 검출되지 않을 수 있음
비용이 비교적 비쌈
비용
약 300~500만 원 (검사 기관과 지역에 따라 차이 있음)
3. 암 조직을 이용한 NGS 검사 (Next-Generation Sequencing)
특징
목적: 암 조직에서 전체 유전체 또는 패널 유전자 분석을 통해 유전자 변이, 복제수 변화, 유전자 재배열 등을 포괄적으로 분석
원리: 차세대 염기서열 분석(NGS) 기술을 이용하여 종양 유전자 변이 검출
샘플 종류: 수술 또는 생검을 통해 얻은 암 조직
속도: 검사에 2~4주 소요됨
검출 가능 범위: 표적치료제 관련 유전자 변이 및 면역치료 반응 예측 가능
장점
많은 유전자를 동시에 검사 가능하여 치료제 선택에 유리
조직 기반이므로 변이 검출 민감도가 높음
치료 반응 예측뿐만 아니라 신규 치료제 개발 및 임상시험 참여 가능성 증가
단점
조직 검사가 필요하므로 환자에게 부담이 될 수 있음
샘플 확보가 어려운 경우 검사 진행이 불가능할 수 있음
비용이 고가이며 보험 적용 여부에 따라 환자 부담이 커질 수 있음
비용
약 300~700만 원 (검사 기관, 분석 패널 크기 등에 따라 차이 있음)
[어떤 검사를 선택해야 할까?]
표적 치료제 선택을 위해 특정 유전자 돌연변이만 확인하고 싶다면?
→ 기본 PCR 검사 (저렴하고 빠름)
조직 검사 없이 혈액만으로 다양한 유전자 변이를 확인하고 싶다면?
→ 가던트 360 (혈액 액체 생검, 비침습적)
암 조직이 확보 가능하고 가장 포괄적인 유전자 분석을 원한다면?
→ 암 조직 기반 NGS 검사 (가장 정확하고 포괄적 분석 가능)
유방암 환자의 치료 전략을 결정할 때, 환자의 상태와 필요에 따라 가장 적절한 검사를 선택하는 것이 중요합니다.
만약 보험 적용 가능 여부나 비용이 부담된다면, 병원과 상담하여 최적의 방법을 찾는 것이 좋습니다.
암요양병원 수목요양병원
posted by yourdoctor
"유방암 치료, 내게 맞는 유전자 검사 방법은?" - PCR(기본), 액체생검(가던트), 조직검사 NGS의 차이와 비용 비교
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