유전자 검사 종류와 방법_기본사항

유전자 검사의 종류와 방법은 다양하며, 검사의 목적과 대상에 따라 적절한 검사를 선택할 수 있습니다. 예를 들어, 유전자의 특정 부위만 검사하는 targeted variant test, 단일 유전자를 검사하는 single gene test, 여러 유전자를 동시에 검사하는 multi-gene panel test, 전장 엑솜을 검사하는 whole exome test, 전장 유전체를 검사하는 whole genome test 등이 있습니다.
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각 검사의 특징과 장단점은 다음과 같습니다.
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1.
targeted variant test: 유전자의 특정 부위에 있는 변이를 검사하는 방법입니다. 가족력이나 인종적 특성에 따라 특정 변이가 높은 빈도로 발생하는 경우에 사용됩니다. 비용이 저렴하고 결과가 빠르게 나오는 장점이 있지만, 다른 부위의 변이는 검사할 수 없는 단점이 있습니다.
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2.
single gene test: 단일 유전자에 있는 모든 변이를 검사하는 방법입니다. 특정 유전질환의 증상이 있는 환자나 가족력이 있는 경우에 사용됩니다. 정확도가 높고 진단에 유용한 장점이 있지만, 비용이 비싸고 결과가 늦게 나오는 단점이 있습니다.
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3.
multi-gene panel test: 여러 유전자에 있는 모든 변이를 동시에 검사하는 방법입니다. 유사한 증상을 가진 여러 유전질환을 감별하거나, 복합적인 유전질환의 원인을 찾기 위해 사용됩니다. 다양한 정보를 얻을 수 있는 장점이 있지만, 비용이 매우 비싸고, 해석이 어렵고, 예측력이 낮은 단점이 있습니다.
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4.
whole exome test: 전장 엑솜, 즉 유전자의 코딩 영역에 있는 모든 변이를 검사하는 방법입니다. 코딩 영역은 유전자의 약 1-2%를 차지하지만, 유전질환의 대부분의 원인이 되는 변이가 위치합니다. 희귀한 유전질환이나 다른 검사로 진단이 어려운 경우에 사용됩니다. 새로운 변이를 발견할 수 있는 장점이 있지만, 비용이 매우 비싸고, 결과가 매우 늦게 나오고, 해석이 매우 어렵고, 비코딩 영역의 변이는 검사할 수 없는 단점이 있습니다.
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5.
whole genome test: 전장 유전체, 즉 유전자의 모든 영역에 있는 모든 변이를 검사하는 방법입니다. 유전자의 코딩 영역뿐만 아니라 비코딩 영역의 변이도 검사할 수 있습니다. 비코딩 영역은 유전자의 약 98-99%를 차지하며, 유전자의 발현 조절이나 유전자 간의 상호작용에 영향을 줍니다. 아직 연구 단계에 있는 검사로서, 매우 희귀하거나 복잡한 유전질환의 원인을 찾기 위해 사용됩니다. 가장 많은 정보를 얻을 수 있는 장점이 있지만, 비용이 엄청나게 비싸고, 결과가 엄청나게 늦게 나오고, 해석이 엄청나게 어렵고, 예측력이 엄청나게 낮은 단점이 있습니다.
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유전자 검사는 유전질환의 진단, 예측, 예방, 치료에 도움을 줄 수 있지만, 유전자 검사의 결과는 절대적이지 않으며, 유전자 외의 다른 요인들도 질환의 발생과 진행에 영향을 줍니다. 따라서 유전자 검사를 받기 전에는 유전상담을 통해 검사의 필요성, 목적, 방법, 장단점, 결과의 의미, 한계, 위험, 비용 등을 충분히 이해하고, 본인의 의사에 따라 검사를 받거나 거부할 수 있습니다. 유전자 검사를 받은 후에는 유전상담을 통해 결과의 해석, 질환의 예측, 관리, 예방, 치료, 가족계획 등에 대해 상담받을 수 있습니다. 유전자 검사는 개인의 유전정보를 포함하므로, 검사를 받기 전에는 개인정보보호, 유전정보보호, 유전차별방지 등에 대한 법적인 보호와 책임에 대해 알아야 합니다.
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posted by yourdoctor
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