난소암 환자 차세대 염기서열 분석(NGS, Next-Generation Sequencing) 검사의 역할과 필요성

난소암 환자에서 차세대 염기서열 분석(NGS, Next-Generation Sequencing) 검사는 중요한 역할을 합니다. 이 검사는 종양의 유전적 변이를 분석하여, 환자에게 가장 효과적인 표적항암제를 찾는 데 도움을 줍니다. 난소암은 다양한 유전자 변이와 연관이 있기 때문에, NGS 검사를 통해 각 환자의 개별적인 유전자 프로파일을 확인하는 것이 치료에 중요한 영향을 미칠 수 있습니다.
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[난소암 환자에 있어서 NGS 검사의 필요성]
1.
맞춤형 치료: 난소암은 여러 유전적 변이에 의해 발생할 수 있습니다. NGS 검사를 통해 특정 유전자 변이를 확인함으로써, 해당 변이에 맞는 표적항암제를 선택할 수 있습니다. 이는 표적항암제의 효과를 극대화하고 불필요한 부작용을 줄일 수 있습니다.
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2
예후 예측: 특정 유전자 변이는 암의 진행 및 예후와 연관될 수 있습니다. NGS 검사를 통해 이러한 변이를 파악하면, 보다 정확한 예후 예측이 가능하고, 치료 전략을 조정할 수 있습니다.
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3.
재발 및 내성: 난소암 환자는 종종 재발하거나 기존 치료에 내성이 생길 수 있습니다. NGS 검사를 통해 새로운 변이를 식별하면, 재발 또는 내성에 맞춘 새로운 치료 옵션을 탐색할 수 있습니다.
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[NGS 결과를 바탕으로 한 표적항암제 예시들]
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NGS 검사로 확인되는 대표적인 유전자 변이와 그에 따른 표적항암제는 다음과 같습니다:
1.
BRCA1/2 변이:표적항암제: 파프(PARP) 억제제 (예: 올라파립, 루카파립, 니라파립)적응증: BRCA1/2 유전자 변이를 가진 난소암 환자에서 PARP 억제제는 유전자 복구 메커니즘을 차단하여 암세포 사멸을 유도합니다.
2.
HRD (Homologous Recombination Deficiency) 변이:표적항암제: 파프 억제제적응증: HRD 변이가 있는 환자에서 PARP 억제제가 효과적입니다.
3.
PIK3CA 변이:표적항암제: PI3K 억제제적응증: 이 유전자 변이는 다양한 암에서 발견되며, 난소암에서도 효과적인 표적이 될 수 있습니다.
4
TP53 변이:표적항암제: 현재 직접적인 표적치료제는 없지만, 이 변이는 종종 다른 치료제와의 조합에서 고려됩니다.
5.
MSI-H/dMMR (Microsatellite Instability-High/Deficient Mismatch Repair) 변이:표적항암제: 면역관문억제제 (예: 페브로리주맙, 니볼루맙)적응증: MSI-H/dMMR 변이가 있는 경우, 면역관문억제제가 효과적입니다.
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[NGS 대략적인 검사 비용]
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NGS 검사의 비용은 검사 패널의 종류와 검사하는 유전자의 수에 따라 달라질 수 있습니다. 일반적으로 한국에서의 NGS 검사 비용은 약 100만 원에서 200만 원 사이입니다. 일부 병원에서는 국가보험 적용이 가능하며, 환자의 상태와 검사의 필요성에 따라 비용이 상이할 수 있습니다. 또한, 국가 보건복지부의 지원 하에 특정 경우에 비용 부담이 줄어들 수 있습니다.따라서, NGS 검사의 필요성과 잠재적인 이점을 고려해 주치의와 상담한 후 검사를 진행하는 것이 중요합니다.
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posted by yourdoctor