NGS (Next Generation Sequencing) 유전자 분석을 통해 발견되는 주요 유전자 변이와 그에 따른 표적항암제

1.
BRCA1/BRCA2 변이:
암종: 주로 유방암과 난소암에서 발견.
치료제: 올라파립(olaparib), 니라파립(niraparib), 루카파립(rucaparib), 탈라조파립(talazoparib), 벨리파립(veliparib)과 같은 PARP 억제제.
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이 약물들은 BRCA1/2 결핍 세포에서 합성 치사성을 이용하여 DNA 복구 경로를 차단함으로써 세포 사멸을 유도합니다.

2.
EGFR 변이:
암종: 비소세포폐암(NSCLC)에서 흔히 발견.
치료제: 에를로티닙(erlotinib), 게피티닙(gefitinib), 아파티닙(afatinib), 오시머티닙(osimertinib)과 같은 EGFR 티로신 키나제 억제제(TKI).
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이 약물들은 변이된 EGFR이 유발하는 비정상적인 신호 경로를 차단합니다.
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3.
BRAF V600 변이:
암종: 주로 흑색종에서 발견.
치료제: 베무라페닙(vemurafenib), 다브라페닙(dabrafenib)과 같은 BRAF 억제제.
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이들은 MEK 억제제인 트라메티닙(trametinib), 코비메티닙(cobimetinib)과 함께 사용되어 저항성을 방지하고 효과를 증대시킵니다 .
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4.
ALK 재배열:
암종: 주로 비소세포폐암에서 발견.
치료제: 크리조티닙(crizotinib), 세리티닙(ceritinib), 알렉티닙(alectinib), 로라티닙(lorlatinib)과 같은 ALK 억제제.
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이 약물들은 ALK 유전자 재배열로 인해 발생하는 비정상적인 ALK 단백질을 표적으로 합니다.
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5.
ROS1 재배열:
암종: 일부 비소세포폐암에서 발견.
치료제: 크리조티닙(crizotinib), 엔트렉티닙(entrectinib)과 같은 ROS1 억제제.
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이 약물들은 ROS1 재배열이 있는 종양에서 효과적입니다 .
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6.
TP53 변이:
암종: 다양한 암에서 가장 흔히 변이되는 유전자.
치료제: TP53 변이를 표적으로 하는 치료제는 개발 중에 있으며, 예를 들어 APR-246 같은 약물은 p53 단백질의 기능을 복원하려는 시도를 합니다. 하지만 아직 임상적으로 승인된 약물은 없습니다 .
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7.
IDH1/IDH2 변이:
암종: 특정 백혈병과 고형 종양에서 발견.
치료제: 이보시데닙(ivosidenib, IDH1), 에나시데닙(enasidenib, IDH2)과 같은 IDH 억제제. 이 약물들은 돌연변이된 효소를 표적으로 하여 암 유발 활동을 억제합니다 .
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이러한 표적 치료제들은 암을 유발하는 분자적 이상을 직접 표적으로 하여 환자의 치료 결과를 크게 개선시켰습니다. 정밀 종양학의 분야는 더 많은 유전자 변이가 식별되고 이에 대응하는 치료제가 개발됨에 따라 계속 진화하고 있습니다.​
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posted by yourdoctor