1. 만성 골수성 백혈병 (CML)
[진단 방법]
혈액 검사: 말초 혈액에서 백혈구(WBC) 수치가 증가하는 것을 확인합니다. 비정상적인 백혈구가 관찰될 수 있습니다.
골수 검사: 골수에서 비정상적인 백혈구 증가를 확인하고, 세포의 형태학적 이상을 평가합니다.
유전자 검사: 필라델피아 염색체(Ph 염색체)라고 불리는 t(9;22) 전좌를 찾기 위한 유전자 검사(FISH 또는 RT-PCR)를 시행합니다. 이 전좌는 BCR-ABL 융합 유전자를 생성하는데, 이는 CML의 원인으로 알려져 있습니다.
[치료 방침]
티로신 키나제 억제제(TKI): BCR-ABL 유전자의 티로신 키나제 활성을 억제하는 약물로, 이매티닙(Imatinib), 닐로티닙(Nilotinib), 다사티닙(Dasatinib) 등이 있습니다. 대부분의 환자가 이 약물로 치료됩니다.
골수이식: 고위험군 환자나 TKI 치료에 반응하지 않는 환자에게 고려됩니다.
화학요법: 일반적으로는 TKI 치료가 우선이지만, 특정 상황에서 추가적인 화학요법이 필요할 수 있습니다.
[예후]
TKI 치료의 도입으로 CML 환자의 예후는 크게 개선되었습니다. 대부분의 환자가 정상적인 삶을 영위할 수 있으며, 5년 생존율은 90% 이상으로 보고됩니다.
2. 만성 림프구성 백혈병 (CLL)
[진단 방법]
혈액 검사: 혈액 내에서 성숙한 림프구의 수가 비정상적으로 증가한 것을 확인합니다.
면역표현형 분석: 림프구의 특정 표지자(CD5, CD19, CD20, CD23 등)를 확인하여 CLL을 진단합니다.
골수 검사: 골수에서 림프구가 과도하게 증식하는 것을 확인할 수 있습니다.
유전자 검사: 특정 유전자 변이 (예: 17p 결실)와 IgVH 상태를 확인하여 예후를 평가합니다.
[치료 방침]
관찰: 초기 또는 저위험군에서는 즉각적인 치료보다는 병의 진행을 관찰하는 경우가 많습니다.
화학요법: 필요시 플루다라빈(Fludarabine), 사이클로포스파미드(Cyclophosphamide) 등의 약물을 사용합니다.
단일클론 항체 치료: 리툭시맙(Rituximab) 같은 항-CD20 항체가 주로 사용됩니다.
신약: 브루토닌 키나제 억제제(Ibrutinib)나 BCL2 억제제(Venetoclax) 등이 최근에 사용됩니다.
골수이식: 매우 고위험군 환자에서 고려됩니다.
[예후]
CLL은 매우 다양한 임상 경과를 보이며, 일부 환자는 장기간 관찰만으로도 충분한 경우가 많습니다. 하지만 고위험 유전자 변이가 있는 환자는 예후가 불량할 수 있습니다. 예후는 병의 진행 속도와 유전자적 특성에 따라 달라지며, 생존 기간은 매우 다양합니다.
요약하면...
만성 백혈병의 두 가지 주요 유형은 CML과 CLL이며, 각각의 진단 방법, 치료 방침, 예후가 다릅니다. CML의 경우 TKI 치료가 주된 치료법이며, 대체로 좋은 예후를 기대할 수 있습니다. CLL은 환자의 병 상태에 따라 관찰만으로도 관리될 수 있으며, 예후는 환자의 유전자적 특성에 따라 크게 달라집니다.
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