면역관문억제제(Immune Checkpoint Inhibitors)의 좋은 반응을 예측할 수 있는 암 유전체 검사는 주로 다음과 같은 요소를 평가합니다:
1. PD-L1 발현: PD-L1 발현이 높은 종양은 면역관문억제제에 좋은 반응을 보일 가능성이 높습니다. PD-L1은 주로 면역세포가 종양세포를 인식하지 못하게 하는 역할을 하며, PD-1/PD-L1 경로를 차단하는 면역관문억제제가 이를 억제하여 면역반응을 유도합니다.
2. MSI-H(Microsatellite Instability-High) 상태: 종양이 MSI-H 상태일 경우 면역관문억제제에 반응이 좋을 가능성이 큽니다. MSI-H는 DNA 복구 기전의 이상으로 인해 다양한 돌연변이가 발생하는 상태로, 이러한 종양은 면역체계가 인식하기 쉽습니다.
3. TMB(Tumor Mutational Burden) 고도: 돌연변이 부담(TMB)이 높은 종양은 면역관문억제제에 대한 반응이 좋을 가능성이 있습니다. TMB가 높은 종양은 면역계가 종양 세포를 인식할 수 있는 여러 돌연변이를 갖고 있어 면역반응을 유발하기 쉽습니다.
4. 체세포 돌연변이: 일부 특정 유전자 돌연변이(NTRK, BRAF, KRAS 등)도 면역관문억제제의 반응에 영향을 줄 수 있습니다. 예를 들어, 특정 BRAF 돌연변이는 면역관문억제제 반응성을 높일 수 있는 것으로 알려져 있습니다.
5. 유전자 발현 프로파일: 특정 유전자의 발현 패턴도 면역관문억제제의 효과 예측에 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어, IFN-γ 관련 유전자 발현이 높으면 면역반응이 강화될 가능성이 있습니다.
이러한 검사들은 면역관문억제제의 반응성을 예측하고 맞춤형 치료를 결정하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
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