[자궁내막암]NGS검사_ PIK3CA 돌연변이

자궁내막암에서 PIK3CA 돌연변이가 발견되었을 때는, 치료 결정과 예후를 평가할 때 중요한 고려사항이 될 수 있습니다. PIK3CA 돌연변이는 다양한 암에서 발생하며, PI3K/AKT/mTOR 신호 경로와 관련된 돌연변이입니다. 이 신호 경로는 세포 성장, 생존, 증식에 중요한 역할을 하며, 돌연변이로 인해 이 경로가 비정상적으로 활성화되면 암세포가 더 빠르게 성장하고 확산될 수 있습니다.
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[PIK3CA 돌연변이가 자궁내막암에서 중요한 이유]
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PIK3CA 돌연변이의 빈도:
자궁내막암, 특히 **자궁내막형 자궁내막암(endometrioid endometrial carcinoma)**에서 PIK3CA 돌연변이가 흔히 발견됩니다. 이 돌연변이는 **약 30~50%**의 자궁내막암에서 관찰됩니다.
특히 PTEN 유전자 돌연변이와 함께 나타날 경우가 많습니다. PTEN은 종양 억제 유전자로, PIK3CA와 같은 경로에서 작용합니다.
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예후:
PIK3CA 돌연변이가 있는 자궁내막암은 예후가 다를 수 있습니다. 일부 연구에서는 이 돌연변이가 나쁜 예후와 관련이 있다고 보고하지만, 이와 관련된 예후에 대한 정보는 아직 확립되지 않았습니다. 각 환자의 종양 특성과 다른 유전자 돌연변이에 따라 차이가 있습니다.
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표적 치료 가능성:
PIK3CA 돌연변이는 PI3K/AKT/mTOR 경로를 표적으로 하는 치료제에 반응할 가능성이 있습니다. 이러한 표적 치료제는 종양의 성장을 억제할 수 있으며, 특히 기존의 치료에 반응하지 않는 경우나 재발한 자궁내막암에서 고려될 수 있습니다.
**알페리십(Alpelisib)**과 같은 PI3K 억제제가 특정 돌연변이가 있는 암에서 효과적일 수 있으며, 이는 특히 호르몬 수용체 양성이면서 PIK3CA 돌연변이가 있는 암에서 임상적으로 사용되고 있습니다. 자궁내막암에서는 현재 임상시험 단계에 있거나 특정 환자에게 사용이 고려될 수 있습니다.
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호르몬 치료와의 연관성:
자궁내막암에서 PIK3CA 돌연변이가 있을 때 호르몬 치료에 대한 반응성이 달라질 수 있습니다. 호르몬 수용체 상태와 함께 돌연변이의 영향이 종양의 치료 반응에 영향을 미칠 수 있으므로, 호르몬 요법의 가능성도 신중히 평가해야 합니다.
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동반된 유전자 돌연변이 평가:
PIK3CA 돌연변이가 발견된 경우, 동반된 유전자 변이를 평가하는 것이 중요합니다. 특히 PTEN, KRAS, TP53 등의 유전적 변이가 함께 있는지 여부를 확인해야 합니다. 이런 동반 돌연변이는 암의 진행 속도, 치료 반응성, 예후를 결정하는 데 중요한 역할을 합니다.
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임상시험 고려:
PIK3CA 돌연변이를 표적으로 하는 신약들이 자궁내막암을 포함한 여러 암에 대한 임상시험이 진행 중이므로, 임상시험에 참여하는 것도 치료 옵션 중 하나로 고려할 수 있습니다.
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[치료 결정 시 고려할 점]
종양의 병기 및 분화도: PIK3CA 돌연변이만으로는 모든 치료 전략을 결정하기 어렵습니다. 종양의 병기, 분화도, 호르몬 수용체 상태 등을 종합적으로 고려해야 합니다.
PI3K 경로 표적 치료제: PIK3CA 돌연변이가 확인된 경우, 표적 치료제(예: 알페리십) 사용이 가능할지에 대한 평가를 고려할 수 있습니다.
표준 치료와의 병행: 기존의 표준 치료법(수술, 방사선 치료, 호르몬 요법 등)과 병행하는 방식으로 표적 치료제를 사용할지 결정해야 합니다.
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posted by yourdoctor