본태성 혈소판 증가증(ET)_정의_ 진단기준_위험도 분류_치료 _환자가 유의해야 할 증상

본태성 혈소판 증가증(Essential Thrombocythemia, ET)은 골수에서 혈소판을 과도하게 생산하여 혈액 내 혈소판 수가 비정상적으로 높아지는 혈액 질환입니다. 이는 만성 골수증식성 질환에 속하며, 혈소판 수가 증가함에 따라 혈전 또는 출혈의 위험이 증가할 수 있습니다.
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1. 정의
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본태성 혈소판 증가증은 특별한 원인 없이 혈소판 수가 비정상적으로 증가하는 질환입니다.
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이 질환은 유전적 돌연변이에 의해 발생하는 경우가 많으며, 대표적인 돌연변이는 JAK2 돌연변이입니다. 그러나 MPL, CALR 등의 돌연변이도 원인이 될 수 있습니다.
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이 질환은 혈액 내 혈소판 수가 450,000/µL 이상으로 증가하는 것이 특징입니다.
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2. 진단 기준
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본태성 혈소판 증가증의 진단은 여러 가지 기준에 따라 이루어집니다. 대표적인 진단 기준은 다음과 같습니다.
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WHO 진단 기준(2016년 개정판):
a.
혈소판 수가 지속적으로 450,000/µL 이상.
B.
골수 생검에서 거대핵세포 증식이 확인됨.
c.
JAK2, CALR, MPL 등 특정 유전자 돌연변이가 확인되거나 이차적인 혈소판 증가증을 배제.(BCR:ABL이 나오면 배제, CML임)
d.
철결핍, 감염, 악성 종양 등의 이차적인 원인을 배제.
염색체검사나 ,NGS검사에서 클론성 마커가 발견되거나 이차성 증거가 없음
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위의 네 가지 기준 중 1~3번을 충족하며, 4번을 통해 이차적인 원인을 배제해야 진단이 가능합니다.