유전성 암 정확한 이해, 대표적인 유전성 암

Q. 유전성 암은 정확히 무엇이며, 얼마나 흔한가요?
A. 유전성 암은 부모님으로부터 물려받은 특정 유전자 돌연변이 때문에 발생하는 암을 말합니다. 이 돌연변이 때문에 일반인보다 암 발생 위험이 현저히 높아지며, 흔히 가족력 형태로 나타납니다. 전체 암 환자 중에서 유전성 암으로 진단되는 비율은 약 5%에서 10% 정도입니다.
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Q. 어떤 암들이 유전성 암으로 잘 알려져 있나요? (대표적인 5가지)
A. 특히 발병률이 높거나 특정 유전자가 명확히 규명된 대표적인 유전성 암은 다음과 같습니다.
유방암 및 난소암: BRCA1 및 BRCA2 유전자의 돌연변이가 주요 원인입니다. BRCA 변이를 가진 여성은 70세까지 유방암이 발생할 확률이 50~85%에 이른다고 알려져 있습니다.
대장암 (린치 증후군): 린치 증후군(Lynch syndrome)은 대장암뿐만 아니라 자궁내막암, 위암 등의 위험도 높이는 유전성 비폴립성 대장암입니다.
대장암 (FAP): FAP (가족성 선종성 용종증)은 APC 유전자의 돌연변이로 인해 대장에 다수의 폴립이 발생하며, 이를 치료하지 않으면 거의 100% 대장암으로 발전합니다.
갑상선 수질암: RET 유전자 돌연변이가 주요 원인으로, MEN2 증후군의 일부로 나타나 갑상선암 외에 부신, 부갑상선에도 종양이 생길 위험이 높습니다.
유전성 흑색종: CDKN2A 유전자의 돌연변이가 주요 원인이며, 가족 중에 흑색종 환자가 있는 경우 유전성 위험이 증가할 수 있습니다.
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Q. 유전성 암은 일반적인 암과 어떤 점이 다른가요?
A. 유전성 암은 암 발생의 '타이밍'과 '패턴'에서 일반적인 암(비유전성 암)과 뚜렷한 차이를 보입니다.
발생 연령이 젊습니다: 유전자 변이를 타고났기 때문에, 암이 더 이른 나이에 발생할 가능성이 높습니다.
다발성 암 위험: 한 사람에게 여러 가지 종류의 암이 동시에 또는 순차적으로 발생할 가능성이 높습니다. (예: 유방암 환자가 난소암도 겪는 경우)
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Q. 가족력이 있다면 어떻게 해야 하나요?
A. 대표적인 유전성 암에 대한 가족력이 있거나, 가족 중 젊은 나이에 암이 발병했다면 적극적인 대처가 필요합니다.
유전자 상담 및 검사: 전문의와 상담 후 유전성 암과 관련된 유전자 변이가 있는지 유전자 검사를 받는 것이 권장됩니다.
정기적인 조기 검진: 발생 위험이 높은 암에 대해 일반인보다 더 철저하고 이른 나이부터 정기적인 검진을 시작해야 합니다.
위험 감소 전략: 경우에 따라서는 암이 발병하기 전에 예방적 절제 수술이나 예방적 약물/항암 치료를 고려하여 암 발생 위험을 사전에 줄일 수 있습니다.
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