1. BRCA 유전자 변이란 무엇인가?
BRCA1과 BRCA2 유전자는 암 억제 유전자로, 손상된 DNA를 복구하는 역할을 합니다.
변이가 발생하면 유전자가 정상적으로 기능하지 못해 유방암, 난소암, 전립선암 등의 특정 암 발생 위험이 증가합니다.
2. BRCA 변이의 종류
a.
병원성 변이 (Pathogenic Variant)
암 발생 위험을 높이는 변이로, 임상적으로 중요한 변이입니다.
b.
의미 불확실 변이 (Variant of Uncertain Significance, VUS)
현재로서는 암 위험과의 연관성이 명확하지 않아 추가 연구가 필요합니다.
c.
양성 변이 (Benign Variant)
암 발생 위험을 증가시키지 않는 변이로, 임상적 의미가 없습니다.
[검사 결과 이해]
a.
병원성 변이가 발견된 경우:
유방암, 난소암 등 특정 암의 발생 위험이 증가한다는 점과 그에 따른 관리 필요성을 강조합니다.
-> 추가 검사 및 정기 검진, 예방적 치료 옵션(예: 예방적 수술, 화학예방) 설명.
b.
의미 불확실 변이가 발견된 경우:
해당 변이는 암 위험과의 명확한 연관성이 아직 없지만, 추가 데이터가 나오면 위험 수준이 변경될 수 있음을 설명합니다.
-> 정기적인 추적 검사 권고.
c.
양성 변이가 발견된 경우:
암 위험 증가와 관련이 없으므로 특별한 추가 관리가 필요하지 않음을 알립니다.
[BRCA1, 2 변이와 관련된 주요 암 발생 위험]
BRCA1 변이:
유방암 위험 최대 72%, 난소암 위험 최대 44% 증가.
BRCA2 변이:
유방암 위험 최대 69%, 난소암 위험 최대 17% 증가.
남성 유방암 및 전립선암 발생 위험 증가.
[가족력 평가]
유전적 변이는 가족에게도 영향을 미칠 수 있으므로 가족 구성원의 유전자 검사 권고.
[관리 및 예방 옵션]
정기 검사: 유방 촬영술, 초음파, MRI 등의 정기적 검사 권고.
예방적 수술: 위험 감소를 위한 유방절제술, 난소절제술 논의.
화학 예방: 특정 약물 사용 가능성 안내.
생활 습관 관리: 건강한 식습관, 운동, 금연 등 암 예방을 위한 생활 관리.
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부천암요양병원 수목요양병원 제공
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